健康科普 | 警惕！口周指尖黑痣暗藏健康信号

9 岁男孩的「黑痣」谜团：当家族特征成为健康警讯

9岁的阿郎自小口周和指尖就有几颗“黑痣”，一直被当成家族特征。最近一年他常常因为腹部隐痛到医院就诊，无论CT检查还是彩超检查，都没有发现明显的病因。这次阿郎再次因为腹痛到医院就诊，疼痛较前面几次严重，几乎无法直起腰，还伴有恶心呕吐等症状。急诊手术才揭开了暗藏多年的健康危机 ——

手术揭开真相：息肉背后的罕见遗传病。医生很快为阿郎做了CT检查，提示腹腔积液，小肠梗阻可能。急诊开腹手术发现小肠多发息肉伴肠套叠，术后病理报告提示为错构瘤性息肉，这时大家才开始重视这串症状背后的线索。随即安排了基因检测，最终确诊为黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）。

什么是黑斑 - 息肉综合征？

黑斑-息肉综合征（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。

· 三大特征：

✅ 皮肤黏膜色素沉着：口周、口腔黏膜、指尖、肛周等部位出现黑褐色斑点（类似 “黑痣”），自幼出现，随年龄可能变淡但不会消失。

✅ 胃肠道多发错构瘤性息肉：息肉可分布于胃、小肠、大肠，随年龄增长增多增大，引发肠套叠、肠梗阻、出血等急症，甚至癌变。

✅ 肿瘤易感性：患癌风险较常人高 15～18 倍，可累及消化系统（结直肠癌、胃癌、胰腺癌等）和非消化系统（乳腺癌、肺癌、卵巢癌等）。

黑斑 - 息肉综合征的

全生命周期监测要点

PJS自幼发病，随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等。

PJS患者因STK11基因突变，患癌风险较常人高15～18倍，癌症发病率随年龄增加而上升。肿瘤易感性涵盖消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤，前者包括结直肠癌、胰腺癌、胃癌等，后者包括乳腺癌、宫颈癌、肺癌、卵巢癌等。

年龄超过30岁的患者，息肉的生长趋于缓慢，但肿瘤发病率逐步升高，除了对息肉进行检查及治疗外，全身各部位的肿瘤监测更加不可忽视。具体肿瘤检测方法包括胸片、腹部超声、乳腺超声、妇科超声、宫颈刮片、肿瘤标记物检测等，必要时实施胸腹盆部CT检查。

来源 - 武汉市第四医院常青花园社区卫生服务中心